michele coffill的故事/ kendra stanley-mills的照片

对于那些 癫痫, it’在30多种抗癫痫药物中，通常要经过反复试验才能找到一种有效的药物.

想象一下, 虽然, 在这种情况下，医生和医疗团队可以探索病人的仪表盘——使用人工智能工具上传——然后在没有试验和错误的情况下开出个性化的药物. 如果同样的人工智能工具可以帮助患有罕见疾病的患者呢?

扎卡里·德布琳, 计算机助理教授, 一组学生研究人员正在探索如何开发和提供人工智能工具，以帮助Corewell Health和海伦·德沃斯儿童医院的临床医生治疗罕见疾病患者. 

Dr. 迦勒Bupp, 谁是Corewell Health医学遗传学和基因组学部门的负责人, 他说，在十分之一的美国人患有罕见疾病，但95%的患者没有治疗的医疗领域，德布鲁因的研究可能是无价的.

”我们现在用煤气做饭，” Bupp说.

德布鲁因加入了格兰德山谷’2022年的美国教师, 他在范安德尔研究所(VAI)做了近十年的博士后和兼职教员. 德布琳’他在VAI的工作在帮助研究人员存储和分析大量生物医学数据方面具有开创性. 这也为他在大峡谷为临床医生和研究人员构建生成式人工智能工具的工作奠定了基础.

”We’我们正努力为临床实践开发基因组智能，” 德布琳说. ”这将使人工智能工具不像ChatGTP那样懂英语，而是掌握基因调控和基因变异的语言，这样他们就可以提出问题并得到答案，帮助他们改善病人的护理.”

布普说，治疗罕见病患者的诸多挑战之一是缺乏与其他患者的比较. 与德布琳’基因组智能工具, 布普说，他和他的团队正在揭开对患者的层层理解.

例如，Bupp解释了一种极其罕见的疾病，全世界只有16人患有这种疾病. ”我们可以通过改变我们知道有效的药物的用途来治疗少数人. 和扎克一起’S组，我们已经超越了化学反应 ’为什么这个方法有效??’” 他说.

布普说，遗传学作为一个领域过去是非常活跃的. 随着人工智能的发展， ”我们正变得更加积极主动，扎克和他的团队正在帮助我们做到这一点. 他们’他们没有给我们路线图，但他们让我们坐在驾驶座上，” 他说. 

三个组织伙伴, 博天堂官方, Corewell Health和VAI, 是否提供了支持和资金来创建人工智能模型，以提供对罕见疾病的集体洞察.

他们首先关注的是儿童癫痫，这是德布鲁因非常了解的一个课题. 他的儿子安德鲁在出生时就被诊断出患有这种疾病. 在大急流城科技周的一次活动上，德布鲁因向听众解释说，安德鲁接受了三种不同的药物治疗, 这对癫痫患者来说并不罕见. 德布鲁因说，安德鲁现在8岁，健康快乐. 

在德布琳和他的学生正在构建的人工智能模型中, 简单的抽血结果将被上传到一个应用程序，该应用程序可以生成一个人工智能细胞图谱，医生和临床医生可以通过仪表板探索这个图谱，从而开出个性化的药物来治疗, 例如, 安德鲁’年代癫痫. 

”如果我们能学习一个能理解遗传学语言的模型, 该模型不仅适用于小儿癫痫，也适用于罕见疾病的诊断,” 德布琳说.